Detalles de la búsqueda
1.
Ubiquitous L1 mosaicism in hippocampal neurons.
Cell
; 161(2): 228-39, 2015 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25860606
2.
Systematic analysis of genotype-phenotype variability in siblings with Aicardi Goutières Syndrome (AGS).
Mol Genet Metab
; 142(1): 108346, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38368708
3.
Longitudinal natural history studies based on real-world data in rare diseases: Opportunity and a novel approach.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108453, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38522179
4.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613540
5.
Nucleotide metabolism, leukodystrophies, and CNS pathology.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421058
6.
Biochemical signatures of disease severity in multiple sulfatase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 374-386, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37870986
7.
Neurologic complications in herpes simplex encephalitis: clinical, immunological and genetic studies.
Brain
; 146(10): 4306-4319, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37453099
8.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37197783
9.
Dyschromatosis symmetrica hereditaria: A clue to early diagnosis of Aicardi-Goutières syndrome.
Pediatr Dermatol
; 41(1): 156-157, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37770123
10.
Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates.
BMC Neurol
; 23(1): 305, 2023 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37592248
11.
Novel biallelic variants in NRROS associated with a lethal microgliopathy, brain calcifications, and neurodegeneration.
Neurogenetics
; 23(2): 151-156, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35099671
12.
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1568-1579, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32356556
13.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982609
14.
The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis and management of autoinflammatory type I interferonopathies: CANDLE/PRAAS, SAVI and AGS.
Ann Rheum Dis
; 81(5): 601-613, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35086813
15.
SARS-CoV-2 mRNA-based vaccines in the Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 137(4): 320-327, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36334423
16.
Hematologic abnormalities in Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 136(4): 324-329, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35786528
17.
Early-Onset Vascular Leukoencephalopathy Caused by Bi-Allelic NOTCH3 Variants.
Neuropediatrics
; 53(2): 115-121, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35026854
18.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820033
19.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat
; 42(6): 745-761, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33942428
20.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34446925